Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch-syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond. Volgens onderzoeksleider dr. Richarda de Voer van de afdeling Genetica van het Radboudumc is bij een kleine groep patiënten deze DNA-afwijkingen niet te vinden, terwijl ze jong zijn en familieleden hebben met dezelfde vorm van kanker. Deze patiënten lijken dus wel Lynch-syndroom te hebben, maar de diagnose was voorheen niet te stellen. In dat geval spreken we van Lynchlike-syndroom.
De targeted longread sequencing analyseert het DNA veel nauwkeuriger. Het is de eerste keer dat deze wordt gebruikt om zeldzame erfelijke kanker op te sporen. Voorheen konden alleen kleine fragmenten DNA worden gemeten, nu onderzoeken ze in het Radboudumc lange stukken DNA, waarmee delen van het DNA in kaart worden gebracht die eerder niet bekeken konden worden. Patiënten die soms al achttien jaar op een diagnose wachtten, krijgen door deze nieuwe analyse eindelijk uitsluitsel.
