Dermatoloog dr. Remco van Doorn klopte aan bij moleculair bioloog dr. Martijn Luijsterburg om uit te zoeken hoe het komt dat deze broer en zus, die beide lijden aan xeroderma pigmentosum, nog geen huidkanker hebben gehad.
Luijsterburg nam daartoe het DNA van deze patiënten onder de loep. Zijn collega’s en hij ontdekten een fout in het XPA-eiwit. Dr. Diana van den Heuvel, onderzoeker in het team van Luijsterburg, ontdekte vervolgens dat de globale genoomreparatieroute in het DNA-reparatieproces nog aardig intact was. Het DNA wordt op deze manier dus nog redelijk goed gerepareerd.
Dit verklaart de lichte zongevoeligheid en het vooralsnog uitblijven van huidkanker volgens Van den Heuvel. Het andere, transcriptiegekoppelde reparatieproces vond vrijwel niet meer plaats, wat waarschijnlijk voor de neurologische problemen zorgde. Een goed voorbeeld van één DNA-fout met meerdere en uiteenlopende gevolgen.
Van Doorn geeft aan dat als ze dit proces beter begrijpen ze hopelijk ook meer inzicht krijgen in waarom sommige mensen wel huidkanker ontwikkelen en anderen niet.
