Een genetisch tumorrisicosyndroom betekent een erfelijke aanleg (een verhoogd risico) voor het ontwikkelen van kanker, vertelt Iris te Paske (Radboudumc, Nijmegen). ‘Het vinden van een genetische variant is belangrijk voor zowel de patiënt zelf als voor familieleden. Voor de patiënt kan het antwoord geven op de waaromvraag, kan het consequenties hebben voor de behandeling en geeft het duidelijkheid over het risico op het ontwikkelen van andere tumoren. Familieleden kunnen zich laten testen op de erfelijke variant’, zegt Te Paske. ’Bovendien kan er gerichtere screening worden aangeboden. Dragers kunnen regelmatig worden gecontroleerd, terwijl bij niet-dragers er vaak geen extra surveillance meer hoeft plaats te vinden.’
ONDERZOEK NAAR VERBORGEN ERFELIJKHEID BIJ GASTRO-INTESTINALE KANKER
‘Alsnog een genetische oorzaak vinden is belangrijk voor patiënten’
Het in kaart brengen van de aanwezigheid van een genetisch tumorrisicosyndroom binnen een familie is erg belangrijk, maar soms kan met de reguliere diagnostiek geen duidelijke genetische variant worden gevonden. Door in een onderzoekssetting uitgebreider naar het DNA te kijken vond Iris te Paske verborgen genetische varianten die de erfelijke aanleg voor gastro-intestinale kanker verklaren.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?
