Improving the clinical and molecular recognition of pediatric cancer predisposition

  • 2 min.
  • Promotie

Ongeveer 10 procent van de kinderen met kanker heeft een genetische predispositie. Een kankerpredispositiesyndroom wordt echter lang niet altijd als zodanig herkend. Klinisch geneticus Marjolijn Jongmans beschrijft in haar proefschrift onderzoek naar de verbetering van klinische herkenning en genetische diagnostiek.
Jongmans opent haar proefschrift met de beschrijving van een hulpmiddel of selectiemiddel voor verwijzing van kinderen met kanker door de kinderarts naar een klinisch geneticus. Via een vragenlijst, die beschikbaar is als app, worden 5 verschillende groepen eigenschappen in kaart gebracht, waarna een advies volgt.
Kinderen met Noonan-syndroom (NS) hebben een verhoogd risico op leukemie en enkele solide tumoren. Jongmans onderzocht 297 patiënten met NS ten gevolge van e

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?