Het heldercellig niercelcarcinoom (ccRCC) vertegenwoordigt 70 procent van alle niercelcarcinomen. Deze ccRCC’s zijn resistent tegen traditionele chemotherapie. Bioloog Gerben Duns onderzocht genetische kenmerken van het ccRCC, dat zich kenmerkt door verlies van de korte arm van chromosoom 3. Daarbij richtte hij zich vooral op identificatie van tumorsuppressorgenen die een rol spelen bij ontstaan van het ccRCC.
Allereerst testte hij een strategie om mutaties op te sporen die een prematuur stopcodon opleveren. Deze GINI-strategie is vervolgens toegepast op 10 ccRCC cellijnen; 2 ervan toonden een inactiverende mutatie in het SETD2-gen, dat verantwoordelijk is voor trimethylering van lysine 36 van histon 3 (H3K36me3). Bovendien toonden 7 cellijnen verlies of afname van H3K36me3, wat wijst op het belang voor ccRCC.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?