Nijmeegs onderzoek verbreedt zoekgebied naar genetische oorzaken kanker

Nieuw mechanisme erfelijk coloncarcinoom ontdekt

  • 11 min.
  • Wetenschap

Dat een defect in één van de genen voor de zogeheten mismatch repair-enzymen kan leiden tot het Lynch-syndroom is bekend. Echter: ook als alle genen voor deze enzymen intact zijn, kan het misgaan met de mismatch repair. Dat ontdekten onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen onlangs. Een defect in een gen direct naast één van de genen voor mismatch repairblokkeer t eveneens de transcriptie van één van de genen voor de mismatch repair. ‘Een bevinding die direct in de kliniek kan worden toegepast in het kader van genetische counseling bij families met Lynch-syndroom’, aldus klinisch moleculair geneticus dr. M.J.L. Ligtenberg.

Bij ongeveer 5 procent van de mensen met coloncarcinoom is er sprake van erfelijke aanleg. Dat komt in Nederland jaarlijks neer op ongeveer 500 nieuw gediagnosticeerde gevallen van erfelijk coloncarcinoom. ‘Op zich is dat niet een enorm grote groep, maa

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?