Classification, diagnosis, prevention and management of Hereditary Non Polyposis Colorectal Carcinoma (Lynch syndrome)

  • 2 min.
  • Promotie

Bij het ontstaan van colorectaalcarcinoom zijn zowel erfelijke factoren als omgevingsfactoren betrokken. In zo’n 5 procent van de gevallen is sprake van een erfelijk syndroom. Daarbij komen hereditair non-polyposis colorectaalcarcinoom (HNPCC), familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en mutYH-geassocieerde polyposis het meeste voor. Yvonne Hendriks, als klinisch geneticus in opleiding verbonden aan het LUMC in Leiden, beschrijft in haar proefschrift de resultaten van onderzoek naar de classificatie, diagnose, preventie van en het beleid bij HNPCC. 
HNPCC wordt veroorzaakt door een mutatie in mismatch repair-genen. Het syndroom erft dominant autosomaal over, en kenmerkt zich door een verhoogd risico op colorectaalcarcinoom, endometriumcarcinoom en verschillende andere typen kanker (aan dunnedarm, hoge urinewegen, maag en ovarium) op relatiefjonge leeftijd (< 50 jaar

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?