The role of chromosome 3 translocations in familiar renal cell cancer

Niercelcarcinomen maken zo'n 85 procent uit van alle voorkomende vormen van nierkanker. Meestal gaat het om een sporadische vorm, maar in enkele gevallen is deze vorm van kanker erfelijk. Bekende voorbeelden zijn het Von Hippel-Lindau-syndroom en het BirtHogg-Dubé-syndroom. Genetische studies hebben eerder al gewezen op de betrokkenheid van genen op chromosoom 3 bij het ontstaan van niercelcarcinomen. Bodmer bestudeerde twee families waarbinnen een erfelijke vorm van niercelcarcinoom voorkomt en ook een constitutionele chromosoom-3-translokatie. Bij de eerste familie werd de translokatie t(2;3) (q35;q21) gevonden in verschillende familieleden, waaronder 5 nierkankerpatiënten. In de tweede familie werd in drie opeenvolgende generaties, waaronder 4 nierkankerpatiënten, een translokatie t(3;6)(q12;q15) gevonden. Overerving van nierkanker gebeurde op een autosomaaldominante manier met een relatief lage penet