Molecular genetics of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer

  • 1 min.
  • Promotie

Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC, Lynch syndroom) is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, gekenmerkt door de ontwikkeling op relatief jonge leeftijd van carcinomen van de colorectum en endometrium en minder vaak van maag, dunne darm ovaria, hersenen en urinewegen. De oorzaak van HNPCC ligt op minimaal vijf verschillende genen. Door bij HNPCC-patiënten een voorselectie te maken op grond van klinische bevindingen van hun familie kon Wijnen families selecteren waarin een grote kans bestaat om het verantwoordelijke gendefect op te sporen. Als men deze genotype-fenotypecorrelatie verder opheldert, zal een in de toekomst een passende en kosteneffectieve genetische analyse van personen met een verhoogd risico op dikkedarmkanker mogelijk worden. Wijnen komt tot deze conclusies na zijn promotieonderzoek dat in 1993 startte. Toen waren net de klinische gegevens en het DNA van ruim tw

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?