19 april 2021

Verhoogd risico op baarmoederkanker gerelateerd aan BRCA1- en BRCA2-mutaties

Vrouwen met BRCA1/2-mutaties hebben ook een hoger risico op baarmoederkanker. Dat concluderen promovendus Marthe de Jonge (LUMC) en haar collega’s in Journal of the National Cancer Institute.

Foto (kleur) Marthe de Jonge

Eerdere studies naar het risico op baarmoederkanker bij BRCA1/2-patiënten waren volgens De Jonge om verschillende redenen beperkt: ze gebruikten kleine steekproeven of hadden niet genoeg follow-upgegevens. De resultaten waren dan ook niet eenduidig. Dankzij een samenwerking met de lopende Hereditair (Erfelijke) Borsten eierstokkanker Onderzoek Nederland (HEBON), hadden de onderzoekers toegang tot gegevens van 5.980 patiënten. Hieruit bleek wel degelijk een verband. Hoewel het relatieve risico met name voor BRCA1-draagsters sterk was toegenomen, bleef het absolute risico tot 75 jaar beperkt (BRCA1 3,5% en BRCA2 2,0%).

‘Onze bevindingen zijn van cruciaal belang voor de lopende discussie of baarmoederkanker al dan niet een BRCA1/2-gerelateerde ziekte is’, aldus De Jonge. ‘Bovendien levert het inzicht in de genetische risico's van baarmoederkanker nieuwe mogelijkheden voor effectieve opsporing en behandeling van deze ziekte.’

Omdat BRCA1/2-mutaties niet alleen in de eileider en de eierstok maar ook in het baarmoederslijmvlies carcinomen kunnen veroorzaken, vinden de onderzoekers dat genetische screening ook beschikbaar moet komen voor vrouwen met bepaalde baarmoederkankerdiagnoses. De Jonge: ‘Dit kan nieuwe dragers opsporen en familieleden de gelegenheid geven om zich al dan niet te laten testen.’

Bovendien kunnen vrouwen met baarmoederkanker en BRCA1/2-mutaties baat hebben bij een behandeling die gericht is op de mutatie. ‘Hiervan is aangetoond dat die zeer effectief is bij vrouwen die lijden aan BRCA1/2-gerelateerde eierstokkanker.’ Tot slot moet volgens De Jonge worden overwogen het verhoogde risico op te nemen in de genetische counseling om vrouwen hiervan bewust te maken.

Lees de studie in Journal of the National Cancer Institute.