18 maart 2021

Vragenlijst voorafgaand aan coloscopie om erfelijke darmkanker op te sporen

Een korte vragenlijst voorafgaand aan een coloscopie kan helpen bij het opsporen van erfelijke darmkanker, stellen onderzoekers van het Radboudumc. Bij 11% van de deelnemers bleek darmkanker in de familie voor te komen. Zij werden geadviseerd om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen bij een klinisch geneticus. Maria van Vugt-van Pinxteren (foto) is initiatiefnemer en uitvoerder van een studie naar vroegtijdige opsporing.

Portretfoto (kleur) Maria van Vugt-van Pinxteren
beeld: Maria van Vugt-van Pinxteren

Door het bevolkingsonderzoek kan darmkanker of een voorstadium daarvan worden ontdekt en behandeld bij mensen vanaf 55 jaar tot 75 jaar. Mensen met het Lynch-syndroom ontwikkelen echter op jongere leeftijd darmkanker. Daarom besloot een groep maag-darm-leverartsen en verpleegkundigen van het Radboudumc een pilotstudie op te zetten om meer mensen met het Lynch-syndroom vroegtijdig op te sporen.

In totaal deden 160 patiënten uit het Bernhoven in Uden en het Slingeland Ziekenhuis in Doetinchem die – om wat voor reden dan ook - een coloscopie moesten ondergaan. ‘Van te voren werden zij gevraagd om enkele vragen over darmkanker in de familie in te vullen. Uit de antwoorden bleek dat bijna niemand op de hoogte was dat darmkanker erfelijk kan zijn’, vertelt Maria van Vugt-van Pinxteren, inmiddels gepensioneerd gespecialiseerd verpleegkundige. ‘Van deze groep hadden 11% een gedegen reden om een erfelijkheidsonderzoek te laten doen.’

Hoewel dit percentage weinig zegt over het daadwerkelijke aantal mensen met het Lynch-syndroom, met een verwijzing kunnen meer mensen met het Lynch-gen worden getraceerd. Van Vugt-van Pinxteren: ‘En we komen bovendien weer een stap verder bij het landelijk in kaart brengen van de erfelijk belaste families.’ Inmiddels gebruikt ook een aantal Nederlandse ziekenhuizen de vragenlijst voor coloscopie.

Wie meer informatie over de pilotstudie en de vragenlijst wil, kan contact opnemen met Van Vugt-van Pinxteren via Maria.van.Vugt@lynch-polyposis.nl.