11 februari 2021

Risico op borstkanker na genetische test nauwkeuriger in beeld

Door de resultaten van een grote internationale studie van het Breast Cancer Association Consortium kan beter bepaald worden welke genen het risico op borstkanker verhogen en in welke mate. De wetenschappers, onder wie prof. dr. Peter Devilee (LUMC), publiceerden hun onderzoek in The New England Journal of Medicine.

Portretfoto (kleur) Peter Devilee
Beeld: LUMC

In Nederland kunnen vrouwen zich laten testen op vijf borstkankergenen: BRCA1 , BRCA2 , PALB2, CHEK2 en ATM. 'Van deze genen kennen we het risico op borstkanker redelijk goed, maar tot voor kort nog niet heel erg nauwkeurig. Voor met name de laatste drie genen is de test moeilijk te interpreteren ten aanzien van de precieze hoogte van het risico op borstkanker', vertelt prof. dr. Peter Devilee, hoogleraar Genetica van Kanker.

De internationale samenwerking, waaraan alle Nederlandse UMC en het Antoni van Leeuwenhoek deelnamen, testte door middel van een multigene-paneltest 34 potentiële borstkankergenen in meer dan 60.000 vrouwen met borstkanker en 53.000 gezonde vrouwen.

De resultaten bevestigen dat de vijf genen die in Nederland getest worden nu de belangrijkste borstkankergenen zijn. Bovendien werd van negentien genen een betrokkenheid bij borstkanker uitgesloten. Van zeven andere genen werd duidelijk dat ze inderdaad het borstkankerrisico kunnen verhogen, hoewel dit vrij zeldzaam is.

De uitkomst ondersteunt het huidige Nederlandse beleid waarbij vrouwen de resultaten van de vijf bekende genen krijgen. 'Daarnaast bieden de resultaten bewijs voor de potentiële uitbreiding van de test', zegt Devilee. 'Technisch is het eenvoudig, maar de ham vraag is hoe groot het effect zal zijn op de risicoclassificering van vrouwen. Daar mogen klinisch-genetici in een richtlijn een uitspraak over doen.'

De resultaten laten ook vrij nauwkeurig zien wat de prevalentie van borstkankergenen is onder ongeselecteerde borstkankerpatiënten in de algemene populatie. Devilee: 'Dit is een belangrijke factor in de discussie of we genpaneltesten aan alle borstkankerpatiënten moeten gaan aanbieden, iets wat momenteel al wordt gedaan voor patiënten met eierstokkanker.'

De bevindingen kunnen bovendien gebruikt worden voor meer individuele risicoschattingen, aldus Devilee. 'De uitslag van de multigene-paneltest wordt dan gecombineerd met andere risicofactoren voor borstkanker, zoals leeftijd bij een eerste zwangerschap, en begin en einde van menstrueren. Dat zal nog wel enkele jaren duren, maar de risicomodellen zijn er al en kunnen nu met onze resultaten worden uitgebreid.'

Lees het onderzoek in The New England Journal of Medicine.