WGS is (voorlopig) alleen bij uitzondering zinvol

Moleculaire pathologie speelt een steeds grotere rol in de diagnostiek van tumoren en het vaststellen van de behandelopties. Dat is mede te danken aan next generation sequencing (NGS), de technologie waarmee specifieke sets van genen onderzocht kunnen worden die relevant zijn bij specifieke typen tumoren. NGS vormt daarmee een welkome aanvulling op de klassieke gereedschapskist van de patholoog: de morfologie en de immunohistochemie. Inmiddels dient zich een volgende technologische innovatie aan: whole genome sequencing (WGS). Die optie lijkt aantrekkelijk. Wanneer we het hele genoom van een tumor kennen, hebben we allicht ook de informatie in handen die nodig is voor diagnostiek en therapiekeuze. Toch zou ik voorlopig willen pleiten voor enige terughoudendheid. Bij de meeste veelvoorkomende tumoren kan worden volstaan met klassieke pathologische diagnostiek, zo nodig aangevuld met