PATIËNTEN EN NAASTEN VOORAF GOED INFORMEREN

Onverwachte bevindingen bij DNA-sequencing: wat wil de patiënt?

  • 6 min.
  • Promotie

DNA-sequencing bij patiënten met kanker kan onverwachte informatie opleveren over genetische afwijkingen die een verhoogd risico geven op andere aandoeningen. De meeste patiënten willen geïnformeerd worden over deze genetische bijvangst, blijkt uit het onderzoek van internist-oncoloog dr. Rhodé Bijlsma van het UMC Utrecht. Ze pleit ervoor dit van tevoren goed te bespreken en vast te leggen. ‘Als patiënten goed voorgelicht zijn, dan kunnen ze goed zelfstandig een besluit nemen.’

Patiënten met kanker in een gevorderd stadium kunnen in een studie van het Center for Personalized Cancer Therapy (CPCT) toegang krijgen tot doelgerichte medicatie op basis van afwijkingen in het tumor-DNA. Bij toewijzing van een patiënt aan een specifieke studie wordt gebruikgemaakt van whole genome sequencing; screening van het totale DNA. Soms stuiten de onderzoekers daarbij echter ook op onverwachte afwijkingen in het kiembaan-DNA, dat als referentie dient. Deze genetische bijvangst kan relevant zijn voor de patiënt en zijn familie. ‘Aanvankelijk mochten patiënten alleen meedoen aan deze studie als ze er van tevoren mee instemden om deze bevindingen ook teruggekoppeld te krijgen’, vertelt Bijlsma. In een aantal gevallen overleed een patiënt na korte tijd en was niet duidelijk of die informatie met de familie was gedeeld, wat ethische dilemma’s opleverde. ‘Daarom pleiten we

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?