Circa 5 tot 10 procent van de gevallen van mammacarcinoom wordt veroorzaakt door erfelijke aanleg. Helaas is lang niet altijd aanwijsbaar door welke genen dit komt. ‘Van alle families voor wie wij diagnostisch onderzoek doen, kunnen we bij hooguit 10 procent bewijs vinden voor een erfelijke aanleg’, vertelt Van der Luijt. ‘Bij de rest van de families zijn er wel sterke aanwijzingen voor een erfelijke vorm van mammacarcinoom, bijvoorbeeld vanwege meerdere gevallen van mammacarcinoom in de familie, dubbelzijdig mammacarcinoom of mammacarcinoom op jonge leeftijd (jonger dan 40 jaar), maar zolang we niet weten wat die erfelijke factoren zijn die daaraan te grondslag liggen, kunnen we voor deze families niets betekenen. Dat probleem is voor mij altijd de drijfveer geweest voor mijn onderzoek.’
WERELDWIJD ONDERZOEK NAAR RISICO-SNP’S
65 nieuwe genetische factoren ontdekt voor familiair mammacarcinoom
Een internationale groep van 550 onderzoekers en artsen heeft 65 nieuwe genetische factoren ontdekt die een rol spelen bij erfelijke vormen van mammacarcinoom. Afgelopen oktober publiceerden ze hierover in Nature. Een van de betrokken Nederlandse onderzoekers, klinisch moleculair geneticus dr. Rob van der Luijt van het UMC Utrecht, gaat in op de betekenis van deze ontdekking voor patiënten.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?