Nieuw mechanisme erfelijk coloncarcinoom ontdekt

Dat een defect in één van de genen voor de zogeheten mismatch repair-enzymen kan leiden tot het Lynch-syndroom is bekend. Echter: ook als alle genen voor deze enzymen intact zijn, kan het misgaan met de mismatch repair. Dat ontdekten onderzoekers van het UMC St. Radboud in Nijmegen onlangs. Een defect in een gen direct naast één van de genen voor mismatch repairblokkeer t eveneens de transcriptie van één van de genen voor de mismatch repair. ‘Een bevinding die direct in de kliniek kan worden toegepast in het kader van genetische counseling bij families met Lynch-syndroom’, aldus klinisch moleculair geneticus dr. M.J.L. Ligtenberg.